Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin trong máu. Bệnh lý này đang ngày càng được quan tâm do tỷ lệ mắc cao ở một số khu vực châu Á, trong đó có Việt Nam. Vậy Thalassemia có điều trị được không? Cell Insight sẽ cung cấp thông tin hướng dẫn chẩn đoán và điều trị Thalassemia, cũng như tổng hợp các phương pháp điều trị Thalassemia hiện nay, bao gồm cả điều trị thalassemia bằng tế bào gốc, một giải pháp mang tính đột phá trong y học tái sinh.

Thalassemia có điều trị được không?

Mặc dù Thalassemia là bệnh lý di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn bằng phương pháp thông thường, nhưng với sự tiến bộ của y học hiện đại, người bệnh hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh và kéo dài tuổi thọ nếu được điều trị Thalassemia đúng cách.

Các chuyên gia y tế khẳng định rằng, bệnh Thalassemia điều trị hiệu quả phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ và sự tuân thủ điều trị của người bệnh. Một số trường hợp nhẹ có thể sống bình thường mà không cần điều trị can thiệp sâu, trong khi những trường hợp nặng cần truyền máu định kỳ và phối hợp các phương pháp điều trị hỗ trợ.

Hướng dẫn chẩn đoán Thalassemia

Thalassemia là bệnh lý di truyền về máu, do đột biến hoặc thiếu hụt gen tổng hợp chuỗi globin – thành phần chính của hemoglobin trong hồng cầu. Để xác định chính xác tình trạng mắc bệnh, thể bệnh và mức độ nặng nhẹ, cần kết hợp nhiều phương pháp cận lâm sàng trong quy trình chẩn đoán như sau:

1. Xét Nghiệm Máu Tổng Quát (Complete Blood Count – CBC)

Đây là bước sàng lọc đầu tiên để phát hiện các bất thường trong máu. Ở người nghi ngờ mắc Thalassemia, xét nghiệm máu thường cho thấy:

• MCV (thể tích hồng cầu trung bình) giảm dưới 80 fL → cho thấy hồng cầu có kích thước nhỏ.
• MCH (lượng hemoglobin trong mỗi hồng cầu) giảm dưới 27 pg → biểu hiện hồng cầu nhược sắc (ít màu).
• Hb (nồng độ hemoglobin toàn phần) thường giảm nhẹ đến vừa → dấu hiệu thiếu máu.
• RDW (độ phân bố kích thước hồng cầu) có thể tăng nếu có kèm thiếu sắt.

Ý nghĩa: Nếu kết quả cho thấy thiếu máu với hồng cầu nhỏ, nhược sắc nhưng nồng độ sắt trong máu vẫn bình thường, cần nghĩ đến khả năng Thalassemia. Đây là dấu hiệu gợi ý để làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu xác định bệnh.

2. Phết máu ngoại biên

Kỹ thuật này sử dụng một lam kính máu được nhuộm và quan sát dưới kính hiển vi để đánh giá hình dạng và đặc điểm của hồng cầu. Ở người nghi mắc Thalassemia, thường thấy hồng cầu nhỏ, nhược sắc (màu nhạt), có thể xuất hiện tế bào bia bắn (target cells), tế bào lệch tâm hoặc hồng cầu có hình dạng bất thường.

Xem ngay: Bệnh Alzheimer là do đâu? Dấu hiệu, cách điều trị bệnh Alzheimer

Ý nghĩa: Phết máu giúp bác sĩ phân biệt Thalassemia với các nguyên nhân thiếu máu khác, đặc biệt là thiếu máu do thiếu sắt. Trong khi cả hai đều gây hồng cầu nhỏ và nhược sắc, thì hình ảnh đặc trưng như tế bào bia bắn lại gợi ý nhiều hơn đến Thalassemia.

3. Điện Di Huyết Sắc Tố (Hemoglobin Electrophoresis)

Đây là phương pháp giúp phân tích các loại hemoglobin có trong máu, nhằm phát hiện hemoglobin bất thường – một dấu hiệu đặc trưng của bệnh Thalassemia.

Ở Thalassemia thể β, kết quả điện di thường cho thấy HbA giảm, HbA2 tăng trên 3,5% và có thể HbF (hemoglobin bào thai) cũng tăng. Những thay đổi này là đặc điểm điển hình giúp xác định thể bệnh.

Trong khi đó, Thalassemia thể α lại khó phát hiện qua phương pháp này, vì điện di thường không cho thấy sự thay đổi rõ rệt. Chỉ trong những trường hợp nặng (có xuất hiện HbH), điện di mới phát hiện được bất thường.

Ý nghĩa: Đây là kỹ thuật cận lâm sàng quan trọng để phân biệt Thalassemia, đặc biệt là thể β, với các bệnh lý huyết sắc tố khác như HbE hay HbS. Đây cũng là bước cần thiết để xác định thể bệnh và có hướng điều trị phù hợp.

4. Xét Nghiệm DNA Phân Tử

Đây là phương pháp hiện đại giúp phát hiện chính xác các đột biến gen alpha hoặc beta globin – nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia. Các kỹ thuật thường được sử dụng bao gồm PCR (khuếch đại gen đặc hiệu), giải trình tự gen, hoặc MLPA – một phương pháp hiện đại giúp phát hiện mất đoạn gen.

Ý nghĩa: Xét nghiệm DNA cho phép xác định chính xác thể bệnh là α hay β Thalassemia, đồng thời giúp phân biệt người mang gen (carrier) với người mắc bệnh thể biểu hiện. Ngoài ra, phương pháp này còn giúp phát hiện các thể ẩn hoặc đột biến hiếm mà các kỹ thuật như điện di huyết sắc tố không phát hiện được. 

Đây là bước quan trọng trong chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý bệnh lâu dài.

5. Chẩn Đoán Trước Sinh (Prenatal Diagnosis)

Chẩn đoán trước sinh là phương pháp giúp phát hiện sớm tình trạng Thalassemia ở thai nhi, đặc biệt quan trọng đối với những cặp vợ chồng đều mang gen bệnh. Các kỹ thuật được sử dụng bao gồm sinh thiết gai nhau (thực hiện vào tuần 10–12 của thai kỳ) hoặc chọc ối (tuần 15–18), nhằm thu thập mẫu tế bào thai để phân tích DNA và xác định đột biến gen gây Thalassemia.

Ý nghĩa: Việc chẩn đoán trước sinh giúp ngăn ngừa nguy cơ sinh con mắc các thể Thalassemia nặng, như Hb Bart’s(thể α nặng) hoặc HbE/β-Thalassemia. Đồng thời, đây là công cụ hỗ trợ đắc lực trong tư vấn di truyền, giúp các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh sản chủ động và sáng suốt hơn.

Xem ngay: Tế bào NK là gì? Tổng hợp thông tin chi tiết về tế bào NK

Các phương pháp điều trị Thalassemia hiện nay

Mặc dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng hiện nay đã có nhiều phương pháp điều trị Thalassemia hiệu quả giúp kiểm soát triệu chứng và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.

Truyền máu định kỳ

Truyền máu định kỳ là phương pháp điều trị cơ bản và quan trọng đối với bệnh nhân Thalassemia thể nặng (β-thalassemia major) – những người không thể tự sản xuất đủ lượng hồng cầu khỏe mạnh. Mục tiêu của phương pháp này là bổ sung hồng cầu chứa hemoglobin bình thường, giúp cải thiện tình trạng thiếu máu, nâng cao khả năng hoạt động và phát triển thể chất cho người bệnh.

Thông thường, bệnh nhân cần được truyền máu mỗi 2–4 tuần, tùy thuộc vào mức hemoglobin và biểu hiện lâm sàng. Tuy nhiên, việc truyền máu lặp lại nhiều lần sẽ khiến sắt tích tụ trong cơ thể – được gọi là quá tải sắt – và có thể gây tổn thương gan, tim, tụy (dẫn đến đái tháo đường), nếu không được kiểm soát kịp thời.

Theo hướng dẫn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ (ASH), việc duy trì mức hemoglobin ở ngưỡng trên 9–10 g/dL nhờ truyền máu đều đặn giúp giảm nguy cơ biến dạng xương, tăng trưởng tốt hơn ở trẻ em và nâng cao chất lượng cuộc sống tổng thể cho bệnh nhân Thalassemia nặng.

Điều trị bằng thuốc thải sắt (Iron chelation therapy)

Do phải truyền máu định kỳ, bệnh nhân Thalassemia dễ gặp tình trạng quá tải sắt – khi lượng sắt dư thừa tích tụ trong cơ thể và gây tổn thương lên các cơ quan quan trọng như tim, gan, tụy và hệ nội tiết. Để phòng ngừa và kiểm soát biến chứng này, người bệnh cần được điều trị bằng thuốc thải sắt nhằm loại bỏ sắt dư thừa ra khỏi cơ thể.

Hiện nay, có ba loại thuốc thải sắt phổ biến:

• Deferoxamine (Desferal): dùng bằng cách tiêm dưới da kéo dài, thường từ 8–12 giờ mỗi ngày, nên gây bất tiện cho bệnh nhân.
• Deferiprone (Ferriprox): dạng uống, thường được sử dụng kết hợp với Deferoxamine trong các trường hợp sắt lắng đọng nhiều ở tim.
• Deferasirox (Exjade/Jadenu): viên uống hàng ngày, là lựa chọn được ưa chuộng hiện nay nhờ tính tiện lợi và khả năng tuân thủ cao hơn.

Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc thải sắt cần theo dõi chặt chẽ vì có thể gây tác dụng phụ như ảnh hưởng đến chức năng gan, thận, rối loạn tiêu hóa, hoặc giảm bạch cầu (với Deferiprone).

Một nghiên cứu đăng trên New England Journal of Medicine (2006) cho thấy Deferasirox có hiệu quả tương đương Deferoxamine trong việc kiểm soát nồng độ ferritin huyết thanh và sắt tích lũy trong gan, nhưng tỷ lệ tuân thủ điều trị cao hơn đáng kể do cách dùng tiện lợi hơn. Điều này đóng vai trò then chốt trong việc duy trì hiệu quả điều trị lâu dài và ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm.

Liệu pháp gen (Gene Therapy)

Liệu pháp gen là một bước tiến mang tính đột phá trong điều trị Thalassemia, với mục tiêu sửa chữa hoặc thay thế gen β-globin bị đột biến – nguyên nhân gốc rễ gây ra bệnh. Phương pháp này hoạt động bằng cách thu thập tế bào gốc tạo máu từ chính bệnh nhân, sau đó sử dụng công nghệ vector virus (lentivirus) để đưa phiên bản gen β-globin bình thường vào tế bào. 

Những tế bào đã được chỉnh sửa này sau đó được truyền trở lại cơ thể bệnh nhân, giúp tạo ra hồng cầu khỏe mạnh một cách tự nhiên.

Hiện nay, liệu pháp gen đã được Cơ quan Quản lý Dược phẩm Châu Âu (EMA) phê duyệt với sản phẩm Zynteglo (hãng Bluebird Bio) cho bệnh nhân β-thalassemia phụ thuộc truyền máu, đánh dấu một cột mốc quan trọng trong y học tái sinh.

Theo một nghiên cứu công bố trên New England Journal of Medicine bởi Thompson và cộng sự (2018), có tới 91% bệnh nhân β-thalassemia không còn cần truyền máu trong ít nhất 24 tháng sau khi được điều trị bằng liệu pháp gen. Kết quả này cho thấy tiềm năng thực sự của phương pháp trong loại bỏ hoàn toàn sự phụ thuộc vào truyền máu, thậm chí xem như chữa khỏi bệnh.

Tuy nhiên, chi phí điều trị hiện nay vẫn còn rất cao (có thể lên đến hàng triệu USD), và quy trình kỹ thuật phức tạp khiến liệu pháp gen chưa thể áp dụng rộng rãi. Dù vậy, đây vẫn là hướng đi đầy hứa hẹn cho tương lai điều trị tận gốc Thalassemia.

Cấy ghép tế bào gốc tạo máu (Ghép tủy)

Cấy ghép tế bào gốc tạo máu, hay còn gọi là ghép tủy, hiện là phương pháp duy nhất có khả năng điều trị dứt điểm bệnh Thalassemia. Mục tiêu của phương pháp này là thay thế hoàn toàn hệ thống tạo máu bị lỗi của bệnh nhân bằng tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến, giúp cơ thể có thể tự sản xuất hồng cầu bình thường một cách lâu dài.

Người hiến tế bào gốc thường là người thân có HLA tương thích cao, đặc biệt là anh, chị, em ruột. Việc ghép tủy cho hiệu quả cao nhất nếu được thực hiện trước 5–7 tuổi, khi cơ thể người bệnh chưa xuất hiện biến chứng nội tạng và đáp ứng miễn dịch tốt hơn.

Tuy nhiên, đây là phương pháp điều trị phức tạp và tiềm ẩn một số nguy cơ như thải ghép, nhiễm trùng, suy tủy hoặc bệnh mảnh ghép chống chủ (GVHD) – tình trạng khi tế bào ghép tấn công ngược lại cơ thể người nhận.

Theo báo cáo của Lucarelli và cộng sự, những người tiên phong trong lĩnh vực ghép tủy cho bệnh nhân Thalassemia, tỷ lệ sống sau 20 năm đạt trên 85% đối với bệnh nhân được ghép từ người thân phù hợp. Đồng thời, khoảng 70–90% bệnh nhân không còn cần truyền máu định kỳ, cho thấy hiệu quả vượt trội và khả năng điều trị lâu dài của phương pháp này.

Dù chi phí và kỹ thuật còn là rào cản, ghép tế bào gốc vẫn được xem là “cơ hội vàng” cho bệnh nhân Thalassemia, đặc biệt nếu được phát hiện sớm và có người hiến phù hợp.

Hỗ trợ dinh dưỡng và theo dõi lâu dài

Bên cạnh các phương pháp điều trị chuyên sâu, việc hỗ trợ dinh dưỡng hợp lý và theo dõi sức khỏe định kỳ đóng vai trò then chốt trong việc duy trì sức khỏe toàn diện, phòng ngừa biến chứng và nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân Thalassemia.

Về chế độ ăn uống, bệnh nhân cần hạn chế thực phẩm giàu sắt như gan động vật, tiết canh, thịt đỏ… để tránh tích tụ thêm sắt trong cơ thể, nhất là ở những người đang truyền máu thường xuyên. Ngược lại, nên tăng cường bổ sung acid folic – một vitamin nhóm B quan trọng giúp hỗ trợ quá trình tạo hồng cầu – thông qua các loại rau xanh đậm, đậu, ngũ cốc nguyên hạt.

Song song với dinh dưỡng, theo dõi sức khỏe định kỳ là điều không thể thiếu. Các xét nghiệm cần thực hiện bao gồm định lượng ferritin huyết thanh, chụp MRI gan và tim để đánh giá mức độ tích sắt trong cơ thể. Ngoài ra, nên tầm soát các biến chứng lâu dài như suy tim, đái tháo đường, rối loạn nội tiết (dậy thì muộn, suy sinh dục…) nhằm can thiệp kịp thời.

Theo Hướng dẫn điều trị Thalassemia của Hiệp hội Thalassemia Quốc tế (TIF), việc theo dõi lâu dài và chủ động quản lý biến chứng là yếu tố sống còn giúp nâng cao tuổi thọ và chất lượng sống cho người bệnh, đặc biệt ở nhóm bệnh nhân đang sử dụng liệu pháp truyền máu và thuốc thải sắt.

Như vậy, dù không trực tiếp điều trị bệnh, việc chăm sóc dinh dưỡng và theo dõi sát sao vẫn là “mảnh ghép không thể thiếu” trong hành trình điều trị Thalassemia hiệu quả và bền vững.

Tế bào gốc trung mô (MSC) – Hỗ trợ hiệu quả trong điều trị Thalassemia

Tế bào gốc trung mô (viết tắt là MSC – Mesenchymal Stem Cells) là một loại tế bào gốc được tìm thấy ở nhiều nơi trong cơ thể như tủy xương, mỡ, dây rốn và màng ối. MSC có khả năng tự tái tạo và biệt hóa thành nhiều loại tế bào khác nhau như tế bào xương, sụn, mỡ… nhưng điều quan trọng nhất là chúng có khả năng điều hòa miễn dịch mạnh mẽ, giúp giảm tình trạng viêm và hỗ trợ chữa lành mô bị tổn thương. 

Xem ngay: Bệnh bạch cầu cấp nguyên nhân do đâu? Cách điều trị bệnh bạch cầu cấp

Theo nghiên cứu của Dominici và cộng sự (Cytotherapy, 2006), MSC được xác định bởi các dấu ấn đặc trưng trên bề mặt tế bào như CD73, CD90, CD105 và không có các dấu ấn như CD45, CD34.

Trong điều trị bệnh Thalassemia, phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu (còn gọi là ghép tủy) là cách duy nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, ghép tủy có thể gặp nhiều rủi ro, đặc biệt là tình trạng mảnh ghép chống chủ (GVHD) – khi tế bào ghép từ người hiến tấn công ngược lại cơ thể người nhận. Lúc này, MSC đóng vai trò như “người hỗ trợ thầm lặng”, giúp làm dịu phản ứng miễn dịch và bảo vệ mô lành. 

Một nghiên cứu nổi bật từ Le Blanc và cộng sự (The Lancet, 2008) cho thấy, truyền MSC cùng lúc với ghép tủy giúp giảm đáng kể tỷ lệ GVHD nặng và cải thiện tỷ lệ sống sót của bệnh nhân.

Trên thực tế, một số trung tâm y tế tại Ý và Ấn Độ đã dùng MSC để hỗ trợ ghép tủy cho bệnh nhân Thalassemia, đặc biệt trong những trường hợp không có người hiến hoàn toàn phù hợp về gen HLA. Kết quả cho thấy, kết hợp MSC với tế bào gốc tạo máu giúp tăng tỷ lệ “bắt ghép” – tức là tế bào ghép tồn tại và hoạt động hiệu quả trong cơ thể bệnh nhân. Lucarelli và cộng sự (Blood, 2002) ghi nhận rằng, có tới 87% bệnh nhân Thalassemia ghép tủy kèm MSC không còn cần truyền máu sau 20 năm theo dõi.

Ngoài ra, MSC cũng có thể được dùng để điều trị các biến chứng sau ghép, đặc biệt là khi bệnh nhân bị GVHD nhưng không đáp ứng với thuốc steroid. Nghiên cứu của Kebriaei & Robinson (2011) chỉ ra rằng, truyền MSC giúp cải thiện triệu chứng ở 60–70% bệnh nhân bị GVHD nặng.

Tuy nhiên, MSC cũng có một số giới hạn. Chúng không thể tạo ra tế bào hồng cầu hay hemoglobin – nên không thể thay thế hoàn toàn tế bào gốc tạo máu (HSC) trong điều trị. Vì vậy, hiện nay MSC chủ yếu chỉ đóng vai trò hỗ trợ ghép tủy, chứ chưa được dùng như một phương pháp điều trị độc lập cho Thalassemia.

Tương lai, các nhà khoa học đang nghiên cứu việc kết hợp MSC với công nghệ chỉnh sửa gen (như CRISPR-Cas9)để tạo ra các dòng tế bào vừa khỏe mạnh vừa có thể mang gen điều trị. Ngoài ra, việc sử dụng MSC từ nguồn dây rốn hoặc màng ối – vốn là các nguồn dễ lấy, không xâm lấn – cũng đang mở ra cơ hội phát triển điều trị cá nhân hóa cho bệnh nhân Thalassemia.

Thalassemia không còn là “án tử” nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Việc áp dụng đúng phác đồ từ hướng dẫn chẩn đoán và điều trị Thalassemia, kết hợp truyền máu, thuốc thải sắt, và đặc biệt là điều trị Thalassemia bằng tế bào gốc đã mở ra hy vọng lớn cho người bệnh. Mỗi bệnh nhân là một trường hợp riêng biệt, vì vậy hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để lựa chọn phương án điều trị phù hợp nhất. Chăm sóc đúng cách hôm nay, là đầu tư cho một tương lai khỏe mạnh ngày mai.