Bệnh bạch cầu cấp là một trong những dạng ung thư máu nguy hiểm, tiến triển nhanh và có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu rõ nguyên nhân gây ra bệnh bạch cầu cấp, các dấu hiệu nhận biết cũng như những phương pháp điều trị hiệu quả hiện nay, đặc biệt là liệu pháp điều trị bệnh bạch cầu cấp bằng tế bào gốc – hướng đi mới đầy tiềm năng trong y học tái tạo. Bài viết dưới đây Cell Insight sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này để có biện pháp xử lý đúng đắn ngay từ sớm.

Bệnh bạch cầu cấp là bệnh gì?

Bệnh bạch cầu cấp là một loại ung thư máu tiến triển nhanh, xảy ra khi tủy xương sản sinh ra một lượng lớn tế bào bạch cầu chưa trưởng thành (gọi là blast) trong thời gian ngắn. Những tế bào này không thể thực hiện chức năng miễn dịch bình thường, đồng thời lấn át các tế bào máu khỏe mạnh như hồng cầu, tiểu cầu, gây ra hàng loạt rối loạn trong cơ thể.

Bệnh bạch cầu cấp gồm hai thể chính: bạch cầu cấp dòng lympho (ALL) và bạch cầu cấp dòng tủy (AML), mỗi thể có đặc điểm và cách điều trị riêng.

Nguyên nhân gây ra bệnh bạch cầu cấp

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra bệnh bạch cầu cấp vẫn chưa được xác định rõ, tuy nhiên nhiều yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận:

• Yếu tố di truyền: Người có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch cầu cấp có nguy cơ cao hơn.
• Đột biến gen: Các đột biến gen bất thường trong tế bào gốc tạo máu có thể gây mất kiểm soát sự tăng sinh tế bào.
• Phơi nhiễm hóa chất: Benzene (trong xăng dầu, chất tẩy rửa công nghiệp) hoặc phóng xạ liều cao là những yếu tố nguy cơ rõ rệt.
• Tác dụng phụ từ điều trị ung thư: Một số bệnh nhân ung thư được điều trị hóa trị hoặc xạ trị có thể phát triển bạch cầu cấp thứ phát.

Như vậy, nguyên nhân bệnh bạch cầu cấp thường đến từ sự kết hợp giữa di truyền và môi trường sống, tác động đến hệ tạo máu.

Triệu chứng bạch cầu cấp

Triệu chứng bạch cầu cấp thường tiến triển nhanh chóng và có thể bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Các dấu hiệu thường gặp bao gồm:

• Mệt mỏi kéo dài: Do thiếu máu vì tủy xương không tạo đủ hồng cầu. Người bệnh thường cảm thấy yếu ớt, giảm khả năng lao động, dễ hụt hơi khi hoạt động nhẹ. Theo Mayo Clinic, tình trạng thiếu máu là một biểu hiện điển hình trong bạch cầu cấp do sự giảm sản xuất hồng cầu từ tủy xương bị lấn chiếm (Mayo Clinic, 2023).
• Sốt, nhiễm trùng tái phát: Do thiếu bạch cầu chức năng. Hệ miễn dịch bị suy giảm nghiêm trọng khiến bệnh nhân dễ bị viêm họng, viêm phổi, nhiễm nấm. Một số trường hợp sốt dai dẳng không rõ nguyên nhân là dấu hiệu khởi phát quan trọng (American Cancer Society, 2022).
• Chảy máu hoặc bầm tím dễ dàng: Do giảm tiểu cầu. Người bệnh có thể bị chảy máu cam, chảy máu chân răng, rong kinh hoặc xuất huyết dưới da không rõ nguyên nhân. Đây là biểu hiện thường gặp trong bạch cầu cấp dòng tủy (AML).
• Đau xương, đau khớp: Vì tủy xương bị lấn chiếm bởi các tế bào ác tính. Trẻ em mắc ALL thường có biểu hiện đau chân, đau khớp gối khiến phụ huynh dễ nhầm lẫn với viêm khớp hay tăng trưởng sinh lý.
• Sưng hạch bạch huyết, gan lách to: Đặc biệt phổ biến ở thể ALL. Các hạch ở cổ, nách, bẹn có thể sưng đau nhẹ hoặc không đau. Gan và lách to có thể gây cảm giác đầy bụng, chán ăn.

Ngoài ra, một số trường hợp có biểu hiện thần kinh (như đau đầu, mờ mắt, nôn ói) nếu tế bào bạch cầu xâm nhập hệ thần kinh trung ương.

Việc nhận biết sớm các triệu chứng bạch cầu cấp giúp chẩn đoán và điều trị bệnh hiệu quả hơn, giảm nguy cơ biến chứng nguy hiểm. Nếu có các dấu hiệu nghi ngờ, người bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa huyết học để được làm các xét nghiệm như công thức máu, sinh thiết tủy xương nhằm xác định chính xác tình trạng bệnh.

Xem ngay: Tăng sinh tế bào gốc là gì? Cách tăng sinh tế bào gốc

Nguồn tham khảo:

• Mayo Clinic. “Acute Leukemia – Symptoms & Causes.” 2023.
• American Cancer Society. “Signs and Symptoms of Acute Leukemia.” 2022.

5 Phương pháp điều trị bạch cầu cấp

Việc điều trị bạch cầu cấp cần tiến hành khẩn trương và được cá nhân hóa theo từng thể bệnh (như AML – bạch cầu cấp dòng tủy, ALL – bạch cầu cấp dòng lympho) và tình trạng tổng thể của người bệnh (độ tuổi, sức khỏe nền, đáp ứng ban đầu). Các chiến lược điều trị hiện đại thường kết hợp đa mô thức nhằm đạt lui bệnh hoàn toàn (complete remission) và giảm nguy cơ tái phát. Dưới đây là những phương pháp phổ biến và hiệu quả hiện nay:

1. Hóa trị liệu (Chemotherapy)

Hóa trị vẫn là phương pháp điều trị nền tảng trong bệnh bạch cầu cấp, đặc biệt là hai thể phổ biến là bạch cầu cấp dòng tủy (AML) và bạch cầu cấp dòng lympho (ALL). Với AML, phác đồ “7+3” (truyền cytarabine liên tục 7 ngày kết hợp anthracycline trong 3 ngày đầu) tiếp tục là lựa chọn tiêu chuẩn cho bệnh nhân dưới 70 tuổi, thể trạng tốt. 

Gần đây, theo báo cáo của The New England Journal of Medicine (2022), việc bổ sung thuốc nhắm trúng đích như quizartinib cho bệnh nhân có đột biến FLT3 đã giúp cải thiện đáng kể tỷ lệ sống sót toàn bộ và giảm nguy cơ tái phát. 

Với người lớn tuổi hoặc có bệnh nền, phác đồ nhẹ hơn kết hợp azacitidine hoặc decitabine với venetoclax được ưu tiên, theo hướng dẫn điều trị mới nhất từ Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ (ASH, 2023), nhằm giảm độc tính mà vẫn đạt được tỷ lệ lui bệnh cao. Trong ALL, hóa trị gồm ba giai đoạn: cảm ứng, củng cố và duy trì, với các thuốc điển hình như vincristine, corticosteroid, asparaginase và anthracycline. 

Điều trị ALL luôn bao gồm dự phòng hệ thần kinh trung ương bằng hóa trị nội tủy hoặc xạ trị sọ. Ưu điểm lớn nhất của hóa trị là khả năng tiêu diệt nhanh các tế bào ác tính, với hệ thống phác đồ chuẩn hóa rõ ràng. 

Tuy nhiên, hạn chế lớn là không phân biệt được tế bào lành và tế bào ung thư, gây ra nhiều tác dụng phụ nghiêm trọng như suy giảm miễn dịch, buồn nôn, rụng tóc, viêm niêm mạc. Do đó, hóa trị phù hợp nhất với bệnh nhân có thể trạng tốt, nguy cơ thấp đến trung bình, và cần được kết hợp với các liệu pháp bổ trợ như ghép tế bào gốc hoặc điều trị nhắm trúng đích để giảm nguy cơ tái phát.

2. (Stem Cell Transplantation)

Ghép tế bào gốc tạo máu phù hợp nhất với những bệnh nhân bạch cầu cấp có nguy cơ tái phát cao hoặc không đáp ứng tốt với hóa trị tiêu chuẩn, đặc biệt là người trẻ và trung niên có sức khỏe tổng thể đủ tốt để chịu đựng quy trình điều trị phức tạp. 

Phương pháp này cũng được áp dụng cho những bệnh nhân tìm được người hiến tương thích hoặc có thể sử dụng tế bào gốc từ máu dây rốn khi không tìm được người hiến phù hợp.

Ưu điểm lớn nhất của ghép tế bào gốc là khả năng chữa khỏi triệt để nhờ hiệu ứng Graft versus Leukemia, giúp tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại và tái tạo hệ tạo máu khỏe mạnh sau hóa trị liều cao. 

Ngoài ra, việc sử dụng tế bào gốc từ máu dây rốn cũng giúp giảm thiểu nguy cơ biến chứng mảnh ghép chống chủ (GVHD) so với ghép dị gen truyền thống. Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhược điểm đáng kể, bao gồm quy trình điều trị dài, phức tạp và có nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như GVHD, nhiễm trùng hoặc suy giảm miễn dịch kéo dài. 

Không phải bệnh nhân nào cũng đủ sức khỏe để chịu đựng hóa trị liều cao và ghép tế bào gốc, đồng thời việc tìm kiếm người hiến phù hợp không phải lúc nào cũng thuận lợi, dẫn đến nguy cơ trì hoãn điều trị. 

Cuối cùng, chi phí điều trị rất cao cũng là rào cản lớn đối với nhiều bệnh nhân. Theo báo cáo từ Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) và Hiệp hội Ghép Tế bào Gốc Mỹ (ASBMT), tỷ lệ sống sót sau 5 năm của bệnh nhân AML được ghép tế bào gốc dị gen có thể đạt đến 60-70% khi được điều trị đúng quy trình và quản lý biến chứng tốt, đặc biệt ở nhóm bệnh nhân trẻ tuổi và sức khỏe tốt.

3. Liệu pháp nhắm trúng đích (Targeted Therapy)

Liệu pháp nhắm trúng đích phù hợp nhất với những bệnh nhân bạch cầu cấp hoặc mạn có các đột biến gen hoặc bất thường phân tử rõ ràng, như đột biến FLT3 trong AML hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph+) trong CML và một số thể ALL. Những bệnh nhân này đã được xác định qua xét nghiệm di truyền và phân tử, từ đó lựa chọn thuốc nhắm trúng đích phù hợp để tối ưu hóa hiệu quả điều trị.

Ưu điểm lớn nhất của liệu pháp nhắm trúng đích là tính chọn lọc cao, giúp tiêu diệt tế bào ung thư một cách chính xác mà hạn chế tối đa ảnh hưởng lên tế bào lành. Điều này giúp giảm thiểu các tác dụng phụ nghiêm trọng thường gặp trong hóa trị truyền thống như suy giảm miễn dịch, rụng tóc hay buồn nôn, từ đó nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân trong suốt quá trình điều trị. 

Bên cạnh đó, liệu pháp này còn giúp kéo dài thời gian sống và giảm nguy cơ tái phát ở nhóm bệnh nhân có đột biến mục tiêu.

Tuy nhiên, liệu pháp nhắm trúng đích cũng có những hạn chế nhất định. Việc xác định đột biến mục tiêu đòi hỏi kỹ thuật xét nghiệm phức tạp, chi phí cao, và không phải trung tâm nào cũng có khả năng thực hiện. Ngoài ra, một số bệnh nhân có thể phát triển hiện tượng kháng thuốc sau một thời gian điều trị, làm giảm hiệu quả lâu dài của liệu pháp. Do đó, liệu pháp này thường được sử dụng phối hợp với các phương pháp điều trị khác như hóa trị hoặc ghép tế bào gốc để đạt kết quả tối ưu.

Theo báo cáo từ Hội Ung thư Hoa Kỳ (American Cancer Society) và hướng dẫn của NCCN, lựa chọn liệu pháp nhắm trúng đích cần dựa trên đánh giá kỹ lưỡng về đặc điểm phân tử của bệnh và tình trạng sức khỏe tổng thể của bệnh nhân nhằm đảm bảo hiệu quả và an toàn trong điều trị.

4. Liệu pháp miễn dịch (Immunotherapy)

Liệu pháp miễn dịch là một hướng tiếp cận mang tính đột phá trong điều trị bạch cầu cấp, đặc biệt có giá trị trong các trường hợp bạch cầu lympho cấp (ALL) tái phát hoặc kháng trị. Phương pháp này khai thác chính hệ miễn dịch của cơ thể người bệnh, tái lập trình hoặc tăng cường khả năng nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư — vốn có khả năng “ẩn mình” khỏi hệ thống miễn dịch thông thường.

Một trong những bước tiến nổi bật nhất là liệu pháp CAR-T (Chimeric Antigen Receptor T-cell therapy). Đây là kỹ thuật lấy tế bào T của chính bệnh nhân, chỉnh sửa di truyền để gắn thụ thể đặc hiệu (thường là anti-CD19) nhằm nhận diện tế bào ung thư, sau đó truyền ngược vào cơ thể để tiêu diệt mục tiêu một cách chọn lọc. 

Liệu pháp này đặc biệt phù hợp với bệnh nhi, thanh thiếu niên và người lớn trẻ tuổi mắc ALL tái phát hoặc kháng trị, những đối tượng thường có tiên lượng rất xấu khi thất bại với hóa trị hoặc ghép tế bào gốc.

Ưu điểm của liệu pháp miễn dịch là hiệu quả vượt trội trong nhóm bệnh nhân không còn đáp ứng với các phương pháp truyền thống. Trong thử nghiệm lâm sàng pha II được công bố trên New England Journal of Medicine (2018), liệu pháp CAR-T (Kymriah – do Novartis phát triển) đạt tỷ lệ đáp ứng hoàn toàn (CR) lên tới 81% ở nhóm bệnh nhi và thanh thiếu niên mắc ALL tái phát. Ngoài ra, một số bệnh nhân đạt lui bệnh lâu dài (disease-free survival) trên 12 tháng mà không cần hóa trị bổ sung.

Tuy nhiên, nhược điểm đáng kể là chi phí cực kỳ cao (trên 370.000 USD/liệu trình tại Mỹ), đi kèm với nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như hội chứng giải phóng cytokine (CRS) và độc tính thần kinh liên quan đến miễn dịch. Những biến chứng này có thể đe dọa tính mạng nếu không được kiểm soát kịp thời. 

Bên cạnh đó, việc triển khai CAR-T đòi hỏi cơ sở y tế chuyên biệt, có trang thiết bị sinh học phân tử hiện đại và đội ngũ bác sĩ được đào tạo bài bản về liệu pháp miễn dịch.

Theo báo cáo của FDA và phân tích tổng hợp từ tổ chức Leukemia & Lymphoma Society (2023), liệu pháp miễn dịch – đặc biệt là CAR-T – đang dần trở thành tiêu chuẩn mới cho nhóm bệnh nhân bạch cầu kháng trị, nhưng vẫn cần cân nhắc kỹ lưỡng giữa lợi ích và rủi ro khi chỉ định trên lâm sàng.

5. Điều trị bằng tế bào gốc (Stem Cell-Based Therapies)

Khác với phương pháp ghép tủy cổ điển vốn chỉ thay thế hệ thống tạo máu bị tổn thương, các liệu pháp tế bào gốc hiện đại đang mở ra một hướng đi triển vọng hơn trong điều trị bạch cầu cấp — không chỉ tái tạo tế bào mà còn điều hòa miễn dịch, giảm biến chứng và hạn chế tái phát. Hai dòng tế bào nổi bật trong nghiên cứu hiện nay là tế bào gốc trung mô (Mesenchymal Stem Cells – MSC) và tế bào gốc vạn năng cảm ứng (Induced Pluripotent Stem Cells – iPSC).

MSC được ứng dụng chủ yếu trong việc giảm mức độ nghiêm trọng của phản ứng mảnh ghép chống chủ (GVHD)mà vẫn bảo toàn hiệu ứng “Graft-versus-Leukemia” (GVL) — yếu tố then chốt giúp tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót sau ghép. Theo nghiên cứu công bố trên Lancet Haematology (2021), điều trị bổ sung MSC cho bệnh nhân sau ghép dị gen đã giúp giảm rõ rệt tỉ lệ và mức độ GVHD cấp tính mà không làm tăng nguy cơ tái phát bệnh.

iPSC, với khả năng biệt hóa thành bất kỳ dòng tế bào nào trong cơ thể, đang được nghiên cứu như một “nhà máy sinh học” tiềm năng để tạo ra tế bào miễn dịch có khả năng tiêu diệt tế bào bạch cầu ác tính. Đặc biệt, sự kết hợp giữa iPSC và công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR, hoặc tích hợp vào mô hình CAR-T thế hệ mới, đang được các trung tâm nghiên cứu tại Hoa Kỳ, Nhật Bản và Trung Quốc đầu tư mạnh mẽ. 

Một nhóm nghiên cứu tại Đại học Quảng Châu (Trung Quốc) đã chứng minh hiệu quả của iPSC chỉnh sửa CRISPR trong việc loại bỏ các tế bào AML kháng trị — tạo tiền đề cho liệu pháp tế bào gốc chính xác hơn trong tương lai (Nature Biotechnology, 2021).

Đối tượng phù hợp là bệnh nhân trẻ tuổi, có cơ địa miễn dịch yếu, từng thất bại với ghép tủy dị gen hoặc không có người hiến phù hợp. Những bệnh nhân được điều trị tại trung tâm y học tái sinh có cơ sở sản xuất và kiểm định tế bào đạt chuẩn GMP là đối tượng lý tưởng để triển khai phương pháp này.

Ưu điểm của liệu pháp tế bào gốc hiện đại bao gồm:

• Có thể kết hợp với các công nghệ như CAR-T, CRISPR, liệu pháp gen để tạo hiệu ứng đa hướng và giảm kháng thuốc.
• Giảm biến chứng sau ghép, đặc biệt là GVHD, đồng thời vẫn duy trì được hiệu ứng chống ung thư.
• Tiềm năng tùy chỉnh theo cá nhân hóa, mở ra hướng điều trị chính xác hơn thay vì tiếp cận đại trà như hóa trị.

Tuy nhiên, nhược điểm cũng rất rõ ràng:

• Kỹ thuật phức tạp, đòi hỏi quy trình sản xuất nghiêm ngặt, kiểm soát chất lượng và độ an toàn sinh học cao.
• Chi phí điều trị đắt đỏ, vượt xa chi phí hóa trị hay ghép tủy thông thường.
• Chỉ khả thi tại một số trung tâm y học tái sinh có trình độ cao, chủ yếu tại Mỹ, Trung Quốc, Nhật Bản, Hàn Quốc.

Theo tổng hợp của Viện Nghiên cứu Y học Tái sinh California (CIRM) năm 2023, hơn 15 thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra trên toàn cầu ứng dụng MSC hoặc iPSC trong điều trị bệnh bạch cầu — cho thấy tính khả thi và xu hướng phát triển mạnh mẽ của liệu pháp này trong thập kỷ tới.

Xem ngay: Tế bào gốc trưởng thành là gì? Được lấy từ đâu? Ứng dụng của chúng 

Việc điều trị bệnh bạch cầu cấp ngày càng được cá nhân hóa với sự kết hợp nhiều phương pháp điều trị từ truyền thống đến hiện đại như hóa trị, ghép tế bào gốc, liệu pháp miễn dịch và liệu pháp tế bào gốc tiên tiến. Mỗi phương pháp đều có vai trò và chỉ định riêng, đòi hỏi đánh giá chuyên sâu và theo dõi sát sao trong suốt quá trình điều trị. Sự tiến bộ của y học tái sinh và liệu pháp tế bào đang mở ra kỳ vọng cải thiện chất lượng sống và tỷ lệ sống sót dài hạn cho bệnh nhân.

Các câu hỏi thường gặp về bệnh bạch cầu cấp

1. Bệnh bạch cầu cấp có chữa khỏi không?

=> Có, nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng phương pháp, đặc biệt là ở trẻ em và người dưới 40 tuổi.

2. Bệnh bạch cầu cấp có lây không?

=> Không. Đây là bệnh lý về máu, không phải bệnh truyền nhiễm.

3. Người bệnh nên ăn uống, sinh hoạt như thế nào?

=> Cần ăn uống đủ chất, tránh nhiễm trùng, vệ sinh sạch sẽ và tuân thủ phác đồ điều trị.

4. Khi nào cần ghép tế bào gốc?

=> Khi bệnh nhân có nguy cơ tái phát cao, đáp ứng kém với hóa trị hoặc đã điều trị tái phát nhiều lần.

5. Có nên điều trị bằng tế bào gốc sớm không?

=> Việc chỉ định phụ thuộc vào thể bệnh, đánh giá nguy cơ và sự đồng thuận của bác sĩ chuyên khoa huyết học.

Bệnh bạch cầu cấp là một tình trạng nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách. Từ các biện pháp cổ điển như hóa trị, ghép tế bào gốc đến liệu pháp mới như miễn dịch và nhắm trúng đích, y học đang ngày càng tiến xa trong cuộc chiến chống lại căn bệnh này. Đặc biệt, điều trị bệnh bạch cầu cấp bằng tế bào gốc đang trở thành một chiến lược tiềm năng với nhiều nghiên cứu triển vọng. Để tối ưu hóa hiệu quả điều trị, người bệnh nên được theo dõi tại các cơ sở chuyên sâu và có hướng điều trị cá nhân hóa.