Bệnh bạch tạng, một tình trạng di truyền không còn quá xa lạ, nhưng vẫn còn đó những thắc mắc xoay quanh nguyên nhân, biểu hiện và các phương pháp điều trị. Liệu căn bệnh này có nguy hiểm không và chúng ta có thể làm gì để cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh? Bài viết này Cell Insight sẽ cung cấp một cái nhìn toàn diện về bệnh bạch tạng ở người, từ định nghĩa cơ bản đến các phương pháp can thiệp y học tiên tiến, giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về tình trạng này.

Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng (Albinism) là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt hoàn toàn sắc tố melanin ở da, tóc và mắt. Melanin là sắc tố quyết định màu sắc cho các bộ phận này, đồng thời đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ da khỏi tác hại của tia cực tím (UV) và sự phát triển bình thường của thị giác. 

Theo Tổ chức Quốc gia về Bệnh bạch tạng và Giảm sắc tố (NOAH), sự thiếu hụt melanin này là nguyên nhân chính dẫn đến các vấn đề về thị lực và nguy cơ tổn thương da cao ở người bệnh.

Bệnh bạch tạng thường xuất hiện ở những ai?

Bệnh bạch tạng không phân biệt giới tính, chủng tộc hay khu vực địa lý. Bất kỳ ai cũng có thể mắc bệnh nếu nhận được gen đột biến từ cả cha và mẹ. Đây là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một người chỉ biểu hiện bệnh khi mang hai bản sao của gen gây bệnh.

Những người có cha mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện (người lành mang gen) có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh bạch tạng trong mỗi lần mang thai. Theo MedlinePlus, một dịch vụ thông tin của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh bạch tạng trên toàn thế giới ước tính là khoảng 1/17.000 đến 1/20.000 người. Tuy nhiên, tỷ lệ này có thể cao hơn ở một số quần thể nhất định, ví dụ như ở Châu Phi cận Sahara.

Dấu hiệu của bệnh bạch tạng

Các dấu hiệu của bệnh bạch tạng rất dễ nhận biết và thường biểu hiện rõ ngay từ khi sinh ra. Mức độ biểu hiện có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bạch tạng và lượng melanin mà cơ thể sản xuất.

• Màu da: Da của người bệnh thường có màu hồng nhạt đến trắng do thiếu melanin. Làn da này rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và dễ bị cháy nắng. Một nghiên cứu được công bố trên tạp chí “Dermatology Practical & Conceptual” nhấn mạnh rằng người bệnh bạch tạng có nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy và tế bào đáy cao hơn đáng kể so với dân số chung.
• Màu tóc: Tóc có thể có màu từ trắng tinh, vàng, nâu nhạt đến hơi hung đỏ. Màu lông mày và lông mi cũng tương tự.
• Màu mắt: Màu mắt có thể từ xanh rất nhạt đến nâu. Do thiếu sắc tố ở mống mắt, mắt của người bệnh có thể trông mờ hoặc có màu đỏ hoặc hồng trong một số điều kiện ánh sáng nhất định.
• Vấn đề về thị lực: Đây là dấu hiệu đặc trưng và ảnh hưởng lớn nhất. Theo Viện Mắt Quốc gia Hoa Kỳ (NEI), các vấn đề này bắt nguồn từ sự phát triển bất thường của võng mạc và các đường dẫn thần kinh thị giác từ mắt đến não. Các biểu hiện cụ thể bao gồm:
  • Giảm thị lực (từ nhẹ đến nặng, thường không thể điều chỉnh hoàn toàn bằng kính).
  • Rung giật nhãn cầu (chuyển động mắt nhanh, không tự chủ).
  • Lác mắt (mắt không thẳng hàng).
  • Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng).
  • Tật khúc xạ (cận thị, viễn thị, loạn thị) mức độ nặng.
  • Giảm nhận thức về chiều sâu.

Việc nhận biết sớm những dấu hiệu này là bước đầu tiên và quan trọng nhất trong hành trình chữa bệnh bạch tạng và quản lý các triệu chứng liên quan.

Nguyên nhân bệnh bạch tạng

Hiểu rõ về nguyên nhân bệnh bạch tạng là chìa khóa để có cái nhìn đúng đắn. Nguyên nhân cốt lõi là do đột biến ở một hoặc nhiều gen chịu trách nhiệm sản xuất và phân phối melanin.

Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocyte. Ở người bệnh bạch tạng, các tế bào này vẫn tồn tại nhưng các gen bị lỗi đã cản trở quá trình sản xuất melanin. Các nghiên cứu về di truyền học đã xác định được nhiều gen liên quan. Ví dụ, bệnh bạch tạng mắt-da loại 1 (OCA1) là do đột biến ở gen TYR, gen mã hóa cho enzyme tyrosinase, một enzyme quan trọng trong bước đầu tiên của quá trình tổng hợp melanin. Bệnh bạch tạng mắt-da loại 2 (OCA2), loại phổ biến hơn, là do đột biến ở gen OCA2, có vai trò trong việc điều chỉnh pH của melanosome và hoạt động của enzyme tyrosinase.

Tóm lại, bệnh bạch tạng nguyên nhân chính là do yếu tố di truyền, không phải do lây nhiễm hay bất kỳ yếu tố môi trường nào khác.

Cách chữa bệnh bạch tạng được áp dụng hiện nay

Cần phải khẳng định rõ ràng: Hiện nay, chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh bạch tạng. Do đây là một rối loạn di truyền từ gốc, các can thiệp y khoa hiện tại tập trung vào hai mục tiêu chính: Quản lý các triệu chứng và biến chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống; nghiên cứu các liệu pháp tiên tiến với hy vọng có thể can thiệp vào nguyên nhân gốc rễ của bệnh trong tương lai.

Xem ngay: Tổng hợp 6 cách trị vẩy nến hiệu quả

Các phương pháp quản lý triệu chứng 

Đây là những biện pháp nền tảng và bắt buộc đối với mọi bệnh nhân bạch tạng.

Chăm sóc và bảo vệ thị lực

Sự thiếu hụt melanin trong quá trình phát triển phôi thai gây ra những bất thường không thể đảo ngược trong cấu trúc mắt, bao gồm sự kém phát triển của hố thị giác (foveal hypoplasia) và sự bắt chéo sai lệch của các dây thần kinh thị giác. Đây là nguyên nhân gốc rễ của các vấn đề thị lực.

Theo Hiệp hội Nhãn khoa Nhi và Lác mắt Hoa Kỳ (AAPOS), việc can thiệp sớm là cực kỳ quan trọng.

• Kính thuốc và kính áp tròng: Giúp điều chỉnh các tật khúc xạ nặng (cận thị, viễn thị, loạn thị). Mặc dù không thể phục hồi thị lực về mức bình thường, chúng giúp tối ưu hóa khả năng nhìn còn lại của bệnh nhân.
• Dụng cụ trợ thị: Các thiết bị như kính lúp, ống nhòm, phần mềm phóng đại trên máy tính đã được chứng minh là công cụ hiệu quả giúp người bệnh học tập và làm việc.
• Đeo kính râm và mũ: Kính râm có khả năng chống tia UV 100% và tròng kính màu (ví dụ màu hổ phách, nâu) giúp giảm triệu chứng sợ ánh sáng, tăng độ tương phản và giúp mắt thoải mái hơn.
• Phẫu thuật lác mắt: Có thể cải thiện sự thẳng hàng của hai mắt, giúp mở rộng tầm nhìn và cải thiện thẩm mỹ, dù không trực tiếp cải thiện độ sắc nét của hình ảnh.

Bảo vệ da nghiêm ngặt (Phòng ngừa Ung thư)

Làn da không có melanin cực kỳ nhạy cảm với tia UV. Một nghiên cứu tổng quan đăng trên tạp chí “PLOS Neglected Tropical Diseases” chỉ ra rằng người bạch tạng ở châu Phi có nguy cơ mắc ung thư da cao gấp 1.000 lần so với dân số chung. Do đó, việc sử dụng kem chống nắng phổ rộng (SPF 50+) và quần áo bảo vệ theo khuyến nghị của Hiệp hội Da liễu Hoa Kỳ (AAD) là biện pháp sống còn.

• Kem chống nắng: Sử dụng kem chống nắng phổ rộng, SPF 50+ hàng ngày là bắt buộc.
• Quần áo chống nắng: Mặc quần áo dài tay, tối màu, có chỉ số UPF (Chỉ số bảo vệ khỏi tia cực tím cho vải).
• Tầm soát da định kỳ: Khám da liễu mỗi 6-12 tháng để phát hiện và điều trị sớm các tổn thương tiền ung thư.

Các liệu pháp thử nghiệm và định hướng tương lai 

Đây là lĩnh vực mà các nhà khoa học đang nỗ lực tìm ra cách “sửa chữa” tận gốc căn bệnh.

Liệu pháp Gen (Sửa chữa “lỗi” di truyền)

Liệu pháp này nhằm mục tiêu đưa một bản sao khỏe mạnh của gen bị lỗi (ví dụ gen TYR trong bệnh bạch tạng OCA1) vào các tế bào melanocyte của bệnh nhân. Gen khỏe mạnh này sẽ hoạt động như một “bản thiết kế” đúng, cho phép tế bào sản xuất enzyme tyrosinase và tổng hợp melanin.

Một nghiên cứu trên chuột bạch tạng đăng trên tạp chí “Nature Communications” đã sử dụng virus AAV để đưa gen TYR vào tế bào võng mạc, kết quả cho thấy liệu pháp này đã khôi phục được một phần sắc tố và cải thiện chức năng thị giác trên mô hình chuột. Đây là một bằng chứng quan trọng cho thấy tiềm năng của liệu pháp gen, dù việc áp dụng cho con người vẫn còn một chặng đường dài.

Điều trị bệnh bạch tạng bằng tế bào gốc (Tiềm năng tái tạo sắc tố)

Đây được xem là một trong những hướng đi đột phá nhất, đặc biệt là việc sử dụng tế bào gốc vạn năng cảm ứng (iPSC).

Các nhà khoa học lấy một mẫu tế bào trưởng thành từ chính bệnh nhân (ví dụ tế bào da). Sau đó, họ “lập trình lại” các tế bào này bằng các yếu tố phiên mã đặc biệt, biến chúng trở lại trạng thái nguyên thủy giống phôi thai, gọi là tế bào gốc vạn năng cảm ứng (iPSC). 

Ưu điểm lớn của iPSC là chúng có khả năng biệt hóa thành bất kỳ loại tế bào nào trong cơ thể và không bị hệ miễn dịch đào thải vì chúng xuất phát từ chính bệnh nhân.

Trong phòng thí nghiệm, các iPSC này được nuôi cấy trong một môi trường đặc biệt chứa các yếu tố tăng trưởng, nhằm định hướng chúng phát triển và biệt hóa thành tế bào hắc tố (melanocyte) khỏe mạnh.

Các tế bào hắc tố mới và khỏe mạnh này sau đó sẽ được cấy ghép vào vùng cơ thể cần điều trị, ví dụ như lớp biểu bì của da hoặc lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) của mắt. Mục tiêu là các tế bào mới này sẽ tích hợp, tồn tại và bắt đầu sản xuất melanin, từ đó phục hồi màu sắc và chức năng bảo vệ tại chỗ.

Một nghiên cứu đột phá được công bố trên tạp chí “Stem Cell Reports“ đã chứng minh tính khả thi của phương pháp này. Các nhà khoa học đã tạo ra iPSC từ bệnh nhân OCA1A, dùng CRISPR-Cas9 để sửa lỗi gen TYR, sau đó biệt hóa chúng thành tế bào hắc tố. Kết quả cho thấy các tế bào đã sửa lỗi này có khả năng sản xuất melanin và tạo ra vùng da có sắc tố bình thường khi cấy ghép trên chuột.

Đối với mắt: Nghiên cứu cấy ghép tế bào RPE có nguồn gốc từ tế bào gốc cũng đang được tiến hành mạnh mẽ, không chỉ cho bệnh bạch tạng mà còn cho các bệnh như thoái hóa điểm vàng. Về lý thuyết, việc thay thế lớp RPE bị thiếu melanin ở người bạch tạng bằng lớp RPE khỏe mạnh có thể giúp cải thiện cấu trúc và chức năng võng mạc.

Dù rất hứa hẹn, liệu pháp tế bào gốc vẫn đối mặt với các thách thức như: đảm bảo an toàn (nguy cơ tạo khối u từ tế bào gốc), hiệu quả cấy ghép và chức năng lâu dài của tế bào mới. Tuy nhiên, với sự phát triển không ngừng của công nghệ, đây vẫn là niềm hy vọng lớn nhất cho việc chữa bệnh bạch tạng trong tương lai.

Chi phí chữa trị bệnh bạch tạng

Chi phí điều trị bệnh bạch tạng không phải là một con số cố định mà phụ thuộc vào việc thăm khám định kỳ, chi phí cho các sản phẩm hỗ trợ (kính thuốc, kem chống nắng chất lượng cao), và chi phí phẫu thuật (nếu có). Đây là một quá trình chăm sóc lâu dài, đòi hỏi sự đầu tư về tài chính và thời gian.

Xem ngay: Điều trị tiểu đường bằng tế bào gốc: Giải pháp y học tái sinh đột phá cho bệnh mãn tính

Địa chỉ điều trị bệnh dứt điểm

Như đã nêu, hiện chưa có địa chỉ nào có thể điều trị dứt điểm hoàn toàn bệnh bạch tạng. Việc quản lý bệnh là một quá trình đa chuyên khoa. Người bệnh và gia đình nên tìm đến các bệnh viện lớn có chuyên khoa Mắt, Da liễu và Di truyền uy tín để được tư vấn và theo dõi sức khỏe một cách toàn diện.

Câu hỏi liên quan về bệnh bạch tạng

1. Bệnh bạch tạng có ảnh hưởng đến trí thông minh không?

Không. Các nghiên cứu quy mô lớn và các tổ chức y tế như Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đều khẳng định bệnh bạch tạng không ảnh hưởng đến sự phát triển nhận thức hay trí thông minh. Người bệnh bạch tạng có trí thông minh và khả năng phát triển như người bình thường.

2. Người bệnh bạch tạng có thể sống một cuộc sống bình thường không?

Hoàn toàn có thể. Mặc dù có những thách thức, nhưng với sự hỗ trợ phù hợp từ y tế, gia đình và xã hội, người bệnh bạch tạng hoàn toàn có thể học tập, làm việc và hòa nhập tốt.

3. Bệnh bạch tạng có lây không?

Không. Đây là bệnh di truyền, không phải bệnh truyền nhiễm và không thể lây từ người này sang người khác.

Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền phức tạp, gây ra những thách thức không nhỏ. Mặc dù y học hiện đại chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, việc hiểu rõ nguyên nhân bệnh bạch tạng và áp dụng các cách chữa bệnh bạch tạng tập trung vào quản lý triệu chứng sẽ giúp người bệnh có một cuộc sống khỏe mạnh và trọn vẹn. Sự quan tâm, thấu hiểu từ cộng đồng và những tiến bộ trong tương lai như liệu pháp tế bào gốc chính là niềm tin và động lực lớn lao cho những người đang sống cùng bệnh bạch tạng.