Bệnh u xơ thần kinh là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Bệnh hình thành do đột biến gen, khiến các khối u lành tính phát triển dọc theo dây thần kinh, ảnh hưởng đến da, mắt, hệ thần kinh trung ương và các cơ quan khác. Vậy u xơ thần kinh là gì, nguyên nhân do đâu, biểu hiện ra sao và có những phương pháp điều trị u xơ thần kinh nào hiệu quả hiện nay? Cùng Cell Insight tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây để chủ động bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình.

Bệnh u xơ thần kinh là gì?

Bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis – NF) là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của các tế bào thần kinh. Bệnh dẫn đến sự hình thành các khối u lành tính trên da, dưới da hoặc trong các dây thần kinh.

Theo Viện Y tế Mayo Clinic, u xơ thần kinh được chia thành 3 dạng chính:

• NF1: thường xuất hiện từ nhỏ, có dấu hiệu trên da như đốm cà phê sữa, u xơ dưới da.
• NF2: hiếm hơn, gây u thần kinh ở hệ thần kinh trung ương, thường liên quan đến thị lực và thính lực.
• Schwannomatosis: có đặc điểm u đau trên các dây thần kinh, không nhất thiết gây u trên da.

Ai hay mắc bệnh u xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis – NF) là một rối loạn di truyền do đột biến gen, trong đó khoảng 50% trường hợp có yếu tố di truyền từ cha hoặc mẹ, và 50% còn lại là do đột biến gene mới (de novo) không có tiền sử gia đình. Căn bệnh này ảnh hưởng đến cả nam và nữ với tỷ lệ tương đương, không phân biệt chủng tộc hay vùng địa lý.

Xem thêm: Cập nhật 10+ cách phòng tránh ung thư dễ thực hiện, hiệu quả cao

Theo Hiệp hội Di truyền Hoa Kỳ (American College of Medical Genetics) và Tổ chức NF Network, bệnh thường biểu hiện sớm, có thể xuất hiện từ giai đoạn sơ sinh đến tuổi thiếu niên, tùy thuộc vào loại u xơ thần kinh (NF1, NF2 hoặc schwannomatosis). Trong đó, NF1 là dạng phổ biến nhất, thường được chẩn đoán trước 10 tuổi với các dấu hiệu như: đốm cà phê sữa trên da, u dưới da, rối loạn học tập…

Các nhóm có nguy cơ cao mắc bệnh u xơ thần kinh:

• Trẻ em có bố hoặc mẹ bị NF (nguy cơ di truyền lên đến 50%).
• Người có biểu hiện da bất thường hoặc tăng trưởng khối u thần kinh ngoại vi từ nhỏ.
• Người có tiền sử gia đình bị bệnh lý thần kinh di truyền hoặc đột biến gen liên quan đến NF1, NF2 (như gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17 hoặc gen NF2 trên nhiễm sắc thể 22).

📌 Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), tỷ lệ mắc bệnh NF1 là khoảng 1/3.000 trẻ sinh ra sống, còn NF2 và schwannomatosis hiếm hơn, khoảng 1/25.000–40.000 người.

Do đó, việc sàng lọc di truyền tiền sản và khám chuyên khoa thần kinh ở trẻ có nguy cơ cao là bước quan trọng để phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các biến chứng của bệnh.

Dấu hiệu của bệnh u xơ thần kinh

Dấu hiệu của bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis – NF) rất đa dạng và phụ thuộc vào loại bệnh (NF1, NF2 hoặc Schwannomatosis). Mỗi loại có biểu hiện đặc trưng, tuy nhiên một số triệu chứng có thể chồng lặp, đặc biệt ở các giai đoạn tiến triển.

Dưới đây là các dấu hiệu phổ biến theo từng nhóm NF, dựa trên thông tin từ Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) và Hiệp hội Thần kinh Hoa Kỳ (American Academy of Neurology – AAN):

🔹 NF1 (Neurofibromatosis type 1)

Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), hơn 95% bệnh nhân mắc u xơ thần kinh type 1 (NF1) đã xuất hiện các dấu hiệu da liễu đặc trưng trước 10 tuổi. Trong đó, đốm màu cà phê sữa (café-au-lait spots) là biểu hiện sớm và điển hình, thường xuất hiện ngay từ trước 1 tuổi với đường kính ≥5mm. Khi bệnh nhân có từ 6 đốm trở lên, đây là yếu tố gợi ý chẩn đoán mạnh mẽ. 

Ngoài ra, u xơ thần kinh dưới da – là những nốt u mềm, di động – có xu hướng phát triển theo thời gian và tăng về số lượng. Nốt Lisch, những nốt sắc tố nhỏ nằm trên mống mắt, có thể được phát hiện qua soi đèn khe; tuy không ảnh hưởng đến thị lực nhưng lại là một dấu hiệu lâm sàng quan trọng của NF1.

Bên cạnh đó, khoảng 50% người bệnh NF1 gặp rối loạn học tập hoặc chậm phát triển trí tuệ, ảnh hưởng đến khả năng tiếp thu và sinh hoạt. Các biểu hiện ít gặp hơn nhưng nghiêm trọng gồm vẹo cột sống, loạn sản xương hoặc nguy cơ hình thành u xơ thần kinh ác tính (MPNST) – một biến chứng cần được phát hiện sớm để can thiệp kịp thời.

🔹 NF2 (Neurofibromatosis type 2)

U xơ thần kinh type 2 (NF2) thường biểu hiện rõ nhất qua các vấn đề liên quan đến thần kinh trung ương, đặc biệt là hệ thính giác và cân bằng. Một trong những dấu hiệu đặc trưng của NF2 là giảm hoặc mất thính lực đột ngột, thường do sự xuất hiện của u dây thần kinh số 8 (schwannoma tiền đình), gây ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng nghe và giữ thăng bằng. 

Bệnh nhân có thể trải qua cảm giác ù tai kéo dài, chóng mặt hoặc mất thăng bằng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt thường ngày.

 Ngoài ra, NF2 còn liên quan đến sự hình thành của u màng não hoặc u tủy sống, dẫn đến các triệu chứng như đau đầu mãn tính, yếu chi, hoặc rối loạn vận động. Một biểu hiện ít gặp nhưng có giá trị chẩn đoán là đục thủy tinh thể sớm (juvenile cataracts), thường xuất hiện trước tuổi 30 và có thể ảnh hưởng đến thị lực nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

🔹 Schwannomatosis

Schwannomatosis là một dạng ít phổ biến hơn trong nhóm bệnh u xơ thần kinh, nhưng lại thường gây đau mãn tính không rõ nguyên nhân, đặc biệt là đau thần kinh vùng cổ, lưng hoặc chi, khiến người bệnh dễ nhầm lẫn với các bệnh lý cơ xương khớp thông thường. 

Khác với NF2, schwannomatosis không gây mất thính lực, nhưng lại có xu hướng hình thành các khối u dọc theo dây thần kinh ngoại biên, gây ra các triệu chứng như ngứa, tê bì, cảm giác rần rần trên da, đôi khi đi kèm với các u cứng xuất hiện theo cụm. 

Theo Children’s Tumor Foundation, việc phát hiện các dấu hiệu lâm sàng sớm kết hợp với xét nghiệm gen đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán chính xác loại NF, từ đó giúp cá thể hóa phương án điều trị phù hợp cho từng người bệnh. 

Việc theo dõi sát các biểu hiện lâm sàng và phân loại chính xác thể bệnh NF là yếu tố then chốt để can thiệp kịp thời, giảm nguy cơ biến chứng thần kinh và ảnh hưởng đến chức năng cơ thể về lâu dài.

Nguyên nhân bệnh u xơ thần kinh

Theo National Institutes of Health (NIH) và Children’s Tumor Foundation, khoảng 50% bệnh nhân mắc bệnh u xơ thần kinh có tiền sử di truyền từ bố hoặc mẹ. Trong khi đó, 50% còn lại là do đột biến gen tự phát (de novo), không có tiền sử gia đình. Những đột biến này xảy ra từ giai đoạn phôi thai và không thể phòng ngừa được.

• NF1 (Neurofibromatosis type 1) là kết quả của đột biến trên nhiễm sắc thể số 17, ảnh hưởng đến gen NF1 – vốn có nhiệm vụ sản xuất neurofibromin, một protein ức chế sự phát triển khối u. Khi gen này bị tổn thương, quá trình kiểm soát tế bào trở nên rối loạn, tạo điều kiện cho khối u phát triển dọc theo dây thần kinh.
• NF2 (Neurofibromatosis type 2) liên quan đến đột biến trên nhiễm sắc thể số 22, ảnh hưởng đến gen NF2, mã hóa protein merlin (hoặc schwannomin) – cũng có vai trò tương tự trong ức chế khối u. Sự khiếm khuyết merlin sẽ dẫn đến hình thành các u lành tính ở não, tủy sống và đặc biệt là u dây thần kinh thính giác.

Cách chữa bệnh u xơ thần kinh được áp dụng hiện nay

Hiện nay, điều trị u xơ thần kinh chưa có phương pháp nào hoàn toàn loại bỏ được bệnh do bản chất di truyền phức tạp. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị hiện hành nhằm mục tiêu kiểm soát triệu chứng, ngăn chặn biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Theo Hiệp hội Bệnh Di truyền Hoa Kỳ (American Society of Human Genetics) và Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), tùy vào mức độ tổn thương và loại u xơ thần kinh (NF1, NF2 hoặc Schwannomatosis), các phác đồ sau sẽ được cân nhắc:

Theo dõi y tế định kỳ (Watchful Waiting)

Theo dõi y tế định kỳ (Watchful Waiting) là phương pháp điều trị bảo tồn được áp dụng phổ biến cho các trường hợp bệnh u xơ thần kinh có khối u nhỏ, lành tính và không gây ảnh hưởng đến chức năng vận động, cảm giác hay các cơ quan quan trọng. 

Trong phác đồ này, người bệnh sẽ được theo dõi thông qua các kỹ thuật hình ảnh như MRI hoặc CT scan định kỳ mỗi 6–12 tháng, nhằm đánh giá sự phát triển, thay đổi kích thước của khối u và các nguy cơ tiềm ẩn. Nếu khối u ổn định, không tăng trưởng hoặc không chèn ép các dây thần kinh, người bệnh sẽ không cần phải can thiệp bằng phẫu thuật hay điều trị tích cực. 

Theo Mayo Clinic, hơn 60% bệnh nhân mắc u xơ thần kinh type 1 (NF1) có thể kiểm soát hiệu quả tình trạng của mình chỉ thông qua việc theo dõi định kỳ, đặc biệt là khi không có dấu hiệu đau đớn hoặc biến chứng nghiêm trọng. 

Đây là hướng tiếp cận an toàn, hạn chế rủi ro và phù hợp với bệnh nhân có diễn tiến bệnh chậm hoặc chưa có biểu hiện lâm sàng rõ ràng.

Phẫu thuật loại bỏ u

Phẫu thuật loại bỏ u là một trong những phương pháp điều trị chính trong các trường hợp u xơ thần kinh có biểu hiện nghiêm trọng. 

Phương pháp này đặc biệt phù hợp với những bệnh nhân bị đau kéo dài, khối u phát triển nhanh, chèn ép lên dây thần kinh gây giảm thị lực, thính lực hoặc chức năng vận động, cũng như các trường hợp có dấu hiệu nghi ngờ u chuyển ác tính (MPNST – Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor). 

Mục tiêu của phẫu thuật là loại bỏ hoàn toàn hoặc một phần khối u nhằm giải phóng sự chèn ép lên các cấu trúc thần kinh. Tùy vào vị trí khối u—ở não, cột sống, da hay các vùng sâu—bác sĩ sẽ chỉ định kỹ thuật phù hợp như vi phẫu hoặc phẫu thuật nội soi để hạn chế tối đa sang chấn mô lành.

Phương pháp tác động nhanh, loại bỏ trực tiếp khối u gây chèn ép. Tuy nhiên, có thể gây tổn thương dây thần kinh chức năng nếu khối u nằm quá gần, dẫn đến các biến chứng như tê liệt, mất cảm giác hoặc suy giảm chức năng thần kinh. Theo Johns Hopkins Medicine, phẫu thuật là phương án điều trị đầu tay trong các trường hợp u xơ thần kinh type 2 (NF2), đặc biệt khi u phát triển tại dây thần kinh thính giác, gây mất thính lực nhanh chóng nếu không can thiệp kịp thời.

Xem ngay: Có nên làm trẻ hóa da không? Bí quyết trẻ hóa nhờ công nghệ NMN

Xạ trị và hóa trị

Xạ trị và hóa trị là các phương pháp điều trị được áp dụng trong những trường hợp u xơ thần kinh ác tính hoặc khi khối u không thể phẫu thuật do vị trí phức tạp hoặc nguy cơ cao. Đây là lựa chọn phù hợp với bệnh nhân có u chuyển sang ác tính (như MPNST) hoặc u phát triển tại các vị trí như não, cột sống nơi can thiệp ngoại khoa tiềm ẩn nhiều rủi ro.

Xạ trị sử dụng tia năng lượng cao (thường là tia gamma hoặc proton) để tiêu diệt tế bào u, làm chậm hoặc ngừng quá trình phát triển. Phương pháp này đặc biệt hiệu quả đối với NF2 có u ác vùng não hoặc tủy sống. Trong khi đó, hóa trị thường được chỉ định trong các trường hợp u tiến triển mạnh, lan rộng hoặc kết hợp với xạ trị để nâng cao hiệu quả điều trị toàn thân.

Tuy mang lại hiệu quả nhất định trong kiểm soát bệnh, phương pháp này cũng tồn tại một số nhược điểm đáng lưu ý như: mệt mỏi kéo dài, rụng tóc, buồn nôn và suy giảm hệ miễn dịch tạm thời.

Theo American Cancer Society, tỷ lệ đáp ứng điều trị bằng hóa – xạ trị đối với u xơ thần kinh ác tính dao động từ 40–50%, tuy nhiên cần có sự theo dõi chặt chẽ để kiểm soát các biến chứng lâu dài như tổn thương mô lành, rối loạn nội tiết hoặc ảnh hưởng đến chức năng hệ thần kinh trung ương.

Liệu pháp NMN – Hướng đi tiềm năng trong điều trị u xơ thần kinh

NMN (Nicotinamide Mononucleotide) là một tiền chất quan trọng trong quá trình tổng hợp NAD+, hợp chất thiết yếu giúp tăng cường năng lượng tế bào và hỗ trợ các chức năng sinh học quan trọng của cơ thể. Trong điều trị bệnh u xơ thần kinh, NMN đang được nghiên cứu như một phương pháp tiềm năng nhằm cải thiện chức năng tế bào thần kinh và làm chậm quá trình thoái hóa mô thần kinh bị tổn thương.

NAD+ có vai trò then chốt trong việc duy trì hoạt động của ty thể – “nhà máy năng lượng” của tế bào, đồng thời giúp giảm viêm và chống oxy hóa, những yếu tố góp phần làm giảm tốc độ phát triển của khối u cũng như bảo vệ các tế bào thần kinh xung quanh khỏi tổn thương thêm. Việc bổ sung NMN được kỳ vọng sẽ cải thiện môi trường vi mô của mô thần kinh, tăng khả năng sửa chữa và phục hồi chức năng, đặc biệt hiệu quả ở giai đoạn sớm của bệnh.

Theo các nghiên cứu đăng trên tạp chí uy tín như Cell Metabolism, NMN giúp nâng cao chức năng tế bào và giảm viêm hệ thần kinh ngoại biên – một yếu tố quan trọng trong các bệnh lý thần kinh bao gồm cả u xơ thần kinh. Hiện tại, một số thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành nhằm đánh giá hiệu quả và tính an toàn của NMN trong việc hỗ trợ điều trị bệnh u xơ thần kinh, đặc biệt khi kết hợp với các liệu pháp tái sinh y học khác.

Liệu pháp NMN là phương pháp ít xâm lấn, tập trung vào việc cải thiện chức năng tế bào, giảm viêm và ngăn chặn tiến triển của bệnh từ gốc rễ tế bào học. Tuy nhiên, NMN vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu chuyên sâu và chưa được phổ biến rộng rãi trong thực hành lâm sàng, vì vậy cần sự giám sát và tư vấn từ chuyên gia y học tái sinh để đảm bảo an toàn và hiệu quả tối ưu cho bệnh nhân.

Chi phí chữa trị bệnh u xơ thần kinh

Chi phí điều trị u xơ thần kinh tại Việt Nam dao động tùy theo mức độ bệnh, phương pháp điều trị và cơ sở y tế. 

• Chi phí khám ban đầu và xét nghiệm thường từ 8–15 triệu/lần.
•  Nếu cần phẫu thuật, mức giá có thể từ 20–160 triệu tùy vị trí và độ phức tạp của khối u. 
• Trường hợp sử dụng xạ trị hoặc hóa trị, chi phí dao động từ 40–100 triệu/đợt. 
• Các liệu pháp hỗ trợ như NMN hoặc tế bào gốc có giá từ 3–15 triệu/tháng (NMN) hoặc 60–120 triệu/lần (tế bào gốc), tổng chi phí hỗ trợ có thể lên đến 100–300 triệu mỗi năm. 

Tổng chi phí điều trị có thể từ vài chục đến vài trăm triệu đồng, tùy theo mức độ can thiệp và kế hoạch điều trị cụ thể.

Câu hỏi liên quan về bệnh u xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh có chữa được không?

Hiện nay chưa có thuốc điều trị dứt điểm. Tuy nhiên, các biện pháp can thiệp giúp kiểm soát triệu chứng hiệu quả.

Bệnh có lây không?

U xơ thần kinh không lây, nhưng có tính di truyền.

Liệu pháp NMN có phải là phương pháp điều trị chính không?

Hiện tại, NMN là liệu pháp tiềm năng đang được nghiên cứu và chưa được công nhận rộng rãi là phương pháp điều trị chuẩn.

Kết luận:

Bệnh u xơ thần kinh là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và các cơ quan liên quan. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng người bệnh có thể kiểm soát tốt triệu chứng, phòng ngừa biến chứng thông qua theo dõi y tế định kỳ, can thiệp kịp thời và áp dụng các liệu pháp hỗ trợ phù hợp như NMN, tế bào gốc.

Việc phát hiện sớm, hiểu đúng về loại NF mình mắc phải, cùng với sự đồng hành từ bác sĩ chuyên khoa và gia đình chính là chìa khóa giúp người bệnh duy trì chất lượng sống tốt nhất.