U xơ thần kinh (Neurofibromatosis – NF) là một rối loạn di truyền phức tạp, gây ra sự phát triển của các khối u trên các dây thần kinh. Gần đây, liệu pháp tế bào gốc đã nổi lên như một hướng đi đầy hứa hẹn, thu hút sự quan tâm của nhiều bệnh nhân và gia đình. Vậy, liệu pháp này thực sự hoạt động như thế nào, hiệu quả và chi phí ra sao? Bài viết này Cell Insight sẽ cung cấp một cái nhìn khoa học, thực tế và cập nhật nhất về việc điều trị u xơ thần kinh bằng tế bào gốc.

U xơ thần kinh có trị dứt điểm được không?

Đây là câu hỏi quan trọng nhất – và cũng là mối quan tâm lớn nhất của tất cả bệnh nhân và người thân khi được chẩn đoán mắc u xơ thần kinh (Neurofibromatosis – NF).

Theo các tổ chức y khoa uy tín như Children’s Tumor Foundation (CTF) và Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), hiện tại chưa có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh lý này.

Nguyên nhân là do u xơ thần kinh là bệnh có nguồn gốc từ đột biến gen di truyền, ảnh hưởng đến cách cơ thể kiểm soát sự phát triển của tế bào thần kinh. Khi gen bị lỗi, các khối u lành tính có thể hình thành trên da, tủy sống hoặc não – gây ảnh hưởng đến chức năng thần kinh, thẩm mỹ, và thậm chí đe dọa tính mạng trong một số trường hợp.

Vì sao lại không thể trị dứt điểm?

U xơ thần kinh là bệnh di truyền, xảy ra do đột biến ở các gen NF1, NF2 hoặc SMARCB1/LZTR1 tùy theo thể bệnh. Những đột biến này ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh, dẫn đến sự hình thành các khối u lành tính (hoặc đôi khi ác tính) dọc theo dây thần kinh.

Vì là bệnh lý có yếu tố gen, nên:

• Hiện nay, y học chưa thể sửa chữa được gen bị lỗi hoàn toàn trong mọi tế bào cơ thể.
• Các phương pháp điều trị hiện tại chỉ giúp kiểm soát triệu chứng, làm chậm tiến triển bệnh, chứ không “xóa sổ” được bệnh.

Mục tiêu điều trị hiện nay là gì?

Điều trị u xơ thần kinh tập trung vào giảm nhẹ triệu chứng – cải thiện chất lượng sống, bao gồm:

1. Theo dõi sát sự phát triển của các khối u bằng MRI, CT scan, đặc biệt với u trong não, tủy sống hoặc vùng thị giác.
2. Phẫu thuật loại bỏ các khối u chèn ép thần kinh, gây đau hoặc ảnh hưởng chức năng vận động, thị lực…
3. Dùng thuốc nhắm trúng đích, ví dụ: Selumetinib (ức chế MEK) – đã được FDA phê duyệt năm 2020 cho trẻ em mắc NF1 có u đám rối thần kinh không mổ được.
   Một số thuốc điều trị triệu chứng khác như thuốc giảm đau thần kinh, corticoid, thuốc chống co giật (với u thần kinh trung ương).
4. Vật lý trị liệu – tâm lý trị liệu hỗ trợ phục hồi chức năng vận động và giảm rối loạn hành vi ở trẻ nhỏ.

Tế bào gốc trong điều trị u xơ thần kinh: Cơ chế & tiềm năng trong tương lai

U xơ thần kinh (Neurofibromatosis type 1 – NF1) là bệnh lý di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển các khối u lành tính dọc theo dây thần kinh và trên da. Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn NF1 – các can thiệp chủ yếu là phẫu thuật cắt u, kiểm soát đau và biến chứng. Trong bối cảnh đó, liệu pháp tế bào gốc – đặc biệt là tế bào gốc trung mô (MSCs) – đang nổi lên như một hướng nghiên cứu tiềm năng trong tương lai.

Cơ chế tác động của tế bào gốc trung mô (MSCs)

1. Chống viêm – điều hòa miễn dịch

Môi trường vi mô quanh khối u thần kinh thường xuyên có tình trạng viêm mạn tính, kích thích sự phát triển của u. Tế bào gốc trung mô có khả năng:

• Tiết các cytokine điều hòa miễn dịch như IL-10, TGF-β, PGE2, IDO,… giúp “làm dịu” phản ứng viêm.
• Ức chế hoạt động của tế bào T, điều hòa bạch cầu đơn nhân, tăng hoạt tính của đại thực bào M2 (chống viêm) thay vì M1 (gây viêm).

Theo nghiên cứu của Naji et al., 2019, MSCs đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa môi trường viêm thông qua ức chế tín hiệu NF-κB – một trong những cơ chế then chốt liên quan đến viêm và sinh u.

2. Tái tạo thần kinh và sửa chữa mô tổn thương

Các khối u NF1 không chỉ gây biến dạng mà còn chèn ép dây thần kinh, làm mất cảm giác, vận động và đau mạn tính.

MSCs có thể: Tiết ra các yếu tố tăng trưởng thần kinh như NGF, BDNF, GDNF, tham gia vào quá trình tái cấu trúc sợi trục và bao myelin và hỗ trợ tăng sinh tế bào Schwann, là các tế bào bao quanh sợi thần kinh ngoại biên.

Nghiên cứu của Chen et al., 2020 cho thấy MSCs tiêm vào chuột bị tổn thương thần kinh ngoại biên giúp phục hồi chức năng vận động rõ rệt, mở ra hướng ứng dụng cho bệnh lý thần kinh như NF1.

Xem ngay: Phương pháp điều trị bỏng nặng được giới chuyên gia đánh giá cao

3. Mang thuốc và gen trị liệu đến chính xác vị trí khối u

Đây là hướng nghiên cứu tiềm năng và đột phá nhất. MSCs có xu hướng “di cư” đến mô viêm hoặc u nhờ vào tín hiệu hóa hướng động (chemotaxis) như SDF-1/CXCR4. Nhờ đặc tính này, các nhà khoa học đang: “Lập trình” MSCs mang theo thuốc (paclitaxel, doxorubicin) hoặc gen trị liệu (IFN-β, TRAIL, TNF-α). Sau đó, MSCs đưa trực tiếp các yếu tố điều trị vào khối u, tránh ảnh hưởng đến các mô lành xung quanh.

Một nghiên cứu được công bố trên Stem Cells Translational Medicine (Fierro et al., 2021) cho thấy MSCs mang gen TRAIL (inducer apoptosis) có khả năng làm teo nhỏ khối u trên chuột mô hình NF1 mà không gây tổn thương các mô thần kinh lân cận.

Tiềm năng phương pháp trong tương lai

• Hướng điều trị cá nhân hóa: MSCs có thể được điều chỉnh phù hợp với từng bệnh nhân, theo mức độ tiến triển của u hoặc cơ địa miễn dịch.

• Tối ưu hóa kết hợp liệu pháp: MSCs có thể phối hợp với thuốc nhắm trúng đích (như selumetinib – FDA đã chấp thuận cho NF1), tăng hiệu quả toàn diện.

• Giảm xâm lấn, tăng an toàn: Nếu thành công, MSCs sẽ là hướng điều trị không cần phẫu thuật, giảm đau, giảm sẹo, phù hợp với trẻ em và người bệnh nặng.

Dù tiềm năng lớn, nhưng:

• Các nghiên cứu hiện mới dừng ở giai đoạn tiền lâm sàng hoặc thử nghiệm giai đoạn I/II, chưa có ứng dụng điều trị rộng rãi cho người.

• Các rủi ro tiềm ẩn như kích thích sinh u mới, rối loạn miễn dịch hoặc biến đổi gen ngoài ý muốn cần tiếp tục được kiểm soát chặt chẽ.

• Cần cảnh giác với các cơ sở quảng cáo sai sự thật như “truyền tế bào gốc chữa khỏi NF1” chưa có bằng chứng y học.

Điều trị u xơ thần kinh bằng tế bào gốc ở đâu?

Vì đây là liệu pháp thử nghiệm, bạn không thể tìm thấy nó như một dịch vụ thương mại tại các bệnh viện thông thường. Việc điều trị u xơ thần kinh bằng tế bào gốc chỉ được thực hiện trong khuôn khổ của các thử nghiệm lâm sàng (clinical trials) được cấp phép và giám sát chặt chẽ.

• Địa chỉ: Các thử nghiệm này thường diễn ra tại các viện nghiên cứu lớn hoặc bệnh viện đại học hàng đầu trên thế giới.
• Cách tìm kiếm: Bệnh nhân và gia đình có thể tìm kiếm các thử nghiệm lâm sàng đang tuyển sinh trên các cơ sở dữ liệu uy tín của chính phủ Hoa Kỳ như ClinicalTrials.gov.

Cảnh báo: Hãy hết sức cảnh giác với bất kỳ phòng khám nào quảng cáo có thể chữa khỏi u xơ thần kinh bằng tế bào gốc như một dịch vụ thương mại.

Chi phí điều trị u xơ thần kinh bằng tế bào gốc: Hiểu đúng – tránh hiểu nhầm

Liệu pháp tế bào gốc, đặc biệt là tế bào gốc trung mô (MSCs), đang được nghiên cứu như một hướng tiếp cận tiềm năng để hỗ trợ điều trị u xơ thần kinh (Neurofibromatosis type 1 – NF1). Tuy nhiên, cho đến hiện tại, đây vẫn là phương pháp đang trong giai đoạn nghiên cứu và thử nghiệm, chưa được chính thức áp dụng đại trà trên lâm sàng. 

Do đó:

Chưa có chi phí điều trị cụ thể và chính thống

• Các nghiên cứu hiện tại chủ yếu ở giai đoạn tiền lâm sàng (trên tế bào, động vật) hoặc giai đoạn thử nghiệm lâm sàng giai đoạn I/II trên người với số lượng rất hạn chế.

• Vì chưa được phê duyệt là phương pháp điều trị tiêu chuẩn, nên chưa có bảng giá, chi phí cụ thể hay được áp dụng trong các bệnh viện đại chúng hoặc đơn vị y tế chính quy.

Xem thêm: Tế bào miễn dịch là gì? Phân loại, cấu tạo và vai trò của tế bào miễn dịch

Nếu tham gia thử nghiệm lâm sàng hợp pháp

Trong một số trường hợp, nếu người bệnh đủ điều kiện tham gia vào một chương trình thử nghiệm lâm sàng (clinical trial) tại viện nghiên cứu hoặc bệnh viện lớn:

• Chi phí thường được đơn vị nghiên cứu tài trợ hoàn toàn hoặc một phần, bao gồm thuốc, theo dõi, và xét nghiệm liên quan.

• Người bệnh không phải trả tiền cho liệu pháp tế bào gốc – nhưng cần tuân thủ chặt chẽ quy trình thử nghiệm, thời gian theo dõi và đánh giá kết quả.

Câu hỏi liên quan về điều trị u xơ thần kinh bằng tế bào gốc

1. Liệu pháp này có an toàn không?

Sự an toàn chính là một trong những yếu tố đầu tiên đang được đánh giá trong các thử nghiệm lâm sàng giai đoạn đầu (Giai đoạn I). Sự an toàn trong dài hạn vẫn chưa được xác định rõ.

2. Khi nào liệu pháp này sẽ trở nên phổ biến?

Rất khó để nói trước. Quá trình từ nghiên cứu trong phòng thí nghiệm đến khi trở thành một phương pháp điều trị tiêu chuẩn có thể mất rất nhiều năm, thậm chí hàng chục năm và cũng có thể không thành công.

3. Tôi có nên đi nước ngoài để thực hiện liệu pháp này không?

Bạn chỉ nên cân nhắc việc này nếu bạn được chấp nhận tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng chính thức tại một viện nghiên cứu uy tín. Tuyệt đối không nên trả tiền cho một liệu pháp thương mại chưa được cấp phép.

Điều trị u xơ thần kinh bằng tế bào gốc là một lĩnh vực nghiên cứu khoa học vô cùng tiềm năng, mang lại hy vọng cho tương lai. Tuy nhiên, ở thời điểm hiện tại, nó vẫn còn là một phương pháp thử nghiệm, chưa được chứng minh về hiệu quả và an toàn để áp dụng rộng rãi. Bệnh nhân và gia đình cần tỉnh táo, đặt niềm tin vào các phương pháp điều trị tiêu chuẩn đã được chứng minh và tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa về u xơ thần kinh. Hy vọng vào khoa học là cần thiết, nhưng sự hy vọng đó phải được đặt đúng chỗ, vào những tiến bộ có cơ sở và được kiểm chứng rõ ràng.